ELAG - Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica - IGPT - Instituto Genética Para Todos
Usuário
Senha
2 1
Você pode escolher a melhor forma de contribuir com nossos programas por meio de doações!
Notícia
Entenda a FOP, a doença do ‘Esqueleto Extra’
Enfermidade rara e progressiva, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) atinge 1 a cada 2 milhões de pessoas no mundo. No Brasil, há 100 pessoas diagnosticadas com a patologia, conhecida por gerar ossos ‘extras’ pelo corpo. Pacientes FOP têm sua mobilidade comprometida pelo problema. A pedagoga, estudante de administração de empresas e vice-presidente da FOP Brasil, Marianna Gomes Santos, 24 anos, explica melhor a enfermidade, além de detalhar o propósito da entidade a qual é uma das representantes.

IGPT - O que é a fibrodisplasia ossificante?

MARIANNA - FOP = Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, uma doença genética rara na qual o corpo produz ossos extras em locais onde não deveriam se formar. Os ossos a mais se desenvolvem no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Em pessoas com FOP, pontes de ossos extra se formam através das articulações (juntas do corpo) e acarretam rigidez, bloqueio e imobilidade permanente. De certa forma, pessoas com FOP têm um esqueleto extra.
A doença frequentemente se inicia no pescoço e ombros e progride pelo dorso, tronco e membros do corpo. Além disso, os dedos grandes dos pés (háluces) costumam apresentar malformações (curtos, dobrados e algumas vezes curvados para dentro) que são sempre associados à doença e podem ser observados ao nascimento. Apesar das malformações dos dedos grandes dos pés causarem alguns problemas, elas servem como um sinal precoce e importante para o diagnóstico da FOP, antes do surgimento dos ossos extras.

IGPT – Quais são as causas da doença?

MARIANNA - Ainda que a FOP seja uma doença congênita, ou seja, se inicia antes do nascimento, os ossos extras não surgem antes de nascer. Os sintomas da FOP, incluindo a formação de ossos, geralmente se iniciam durante as duas primeiras décadas de vida.

IGPT - Há estimativas de quantas pessoas convivem com a doença no Brasil? E no mundo?

MARIANNA - A maioria das pessoas afetadas sabe que tem FOP antes dos 10 anos. Inchaços seguidos de inflamação (às vezes dolorosos), tipicamente nos ombros e às vezes no couro cabeludo ou na cabeça, costumam ser os primeiros sinais da FOP. Os inchaços podem eventualmente desaparecer, mas costumam deixar em seu lugar um novo pedaço de osso maduro. Pessoas com FOP apresentam diferentes graus de formação de novos ossos. Em algumas pessoas, o progresso é rápido, enquanto em outras é mais gradual. Apesar de parecer haver um padrão de progressão da doença, em cada caso o grau exato de progressão é imprevisível. Por exemplo: a formação de ossos extra tende a ocorrer no pescoço, ombros e parte alta das costas nos primeiros anos de vida, e nos quadris e joelhos na adolescência ou início da idade adulta.
A FOP afeta 1 em cada 2 milhões de indivíduos no mundo. Ela ainda é pouco conhecida, inclusive pelos profissionais de saúde. No mundo são cerca de mil casos. Há em torno de 100 pessoas afetadas pela doença no Brasil.
Ainda hoje, por ser a FOP uma doença tão rara, muitos médicos não fazem corretamente o diagnóstico das crianças com a doença. O processo de diagnóstico às vezes leva meses ou até mesmo anos, pois muitos médicos não estão familiarizados com a FOP. As hipóteses diagnósticas que são dadas às famílias mais comumente são câncer e fibromatose (um tipo de tumor benigno). Infelizmente, os diagnósticos errados e a demora no diagnóstico correto podem causar grande prejuízo, levando a exames inadequados como biópsias, que podem causar surtos e permanente imobilidade, além de tratamentos inapropriados como a quimioterapia.

IGPT - Existe tratamento para a fibrodisplasia ossificante?

MARIANNA - Não. Não existe ainda cura e nem tratamento para a FOP. Porém, a descoberta do gene causador possibilitou a pesquisa de muitos laboratórios. Hoje temos o laboratório Clementia que está prestes a iniciar a última fase de testes antes da aprovação pelo FDA (Food and Drug Administration, dos Estados Unidos).

IGPT - Como você soube que tinha a doença?

MARIANNA - Nasci com o hálux (dedão do pé) mais curto, virado para dentro. Isso chamou a atenção do pediatra neonatal, que disse que futuramente meus pais deveriam pensar em correção cirúrgica. O que ele não sabia é que essa era a primeira característica da FOP.
Ainda bebê parecia ter um torcicolo permanente, não tinha movimento de pescoço. Depois de muitos médicos e vários diagnósticos, aos 5 anos de idade, um deles estabeleceu o diagnóstico de fibrodisplasia ossificante progressive. Ele retirou esse \\\\\\\'osso extra\\\\\\\', porém pouco tempo depois, ele voltou, só que sem prender a musculatura. Logo após, esse mesmo ortopedista viu um documentário na TV falando sobre a doença e reconheceu também o meu dedo do pé (forma de diagnóstico precoce). Aos 7 anos, com os avanços a tecnológicos, foi ficando mais fácil buscar ajuda. Meus pais encontraram algumas informações na internet e foram até o consultório de uma médica que conhecia sobre a doença, a especialista em FOP no Brasil, Dra. Patricia Delai, e realmente foi confirmado o diagnóstico.

IGPT - Há quanto tempo está à frente da FOP Brasil?

MARIANNA - Apesar de estar na FOP Brasil desde sua fundação e meus pais, junto com outras pessoas, a terem fundado, sou vice-presidente desde maio de 2017. Meus pais e eu sempre participamos efetivamente de tudo.

IGPT - Qual o papel da FOP Brasil? Há quanto tempo a entidade existe? Quantos associados a ONG possui?

MARIANNA - A FOP Brasil foi fundada em 2004. A intenção foi aproximar, informar e auxiliar pacientes, familiares, médicos e população sobre os cuidados com a FOP. Queremos juntar cada vez mais as famílias. Sabemos que ter uma doença, ainda mais sendo rara, não é fácil. A troca de experiência entre as famílias também ajuda muito. Somos cerca de 100 associados. Muitos pacientes foram diagnosticados há anos, porém, por falta de divulgação, não conheciam a nossa associação. A nossa médica da associação, Dra. Patricia Delai, faz as confirmações dos diagnósticos.

IGPT - Como se associar à entidade? Há custos?

MARIANNA - Precisamos muito de ajuda. Não há custos. Estou em busca de parcerias, principalmente para auxílio aos pacientes. Para melhorar a qualidade de vida. As adaptações facilitam e nos dão muita autonomia, às vezes pela posição difícil em que ficamos (pode ser em pé, sentada, deitada). Precisamos de cama adaptada, por exemplo, às vezes de cadeiras de rodas adaptada, e isso custa muito caro.
Precisamos muito de patrocinadores. À medida que a associação siga suas funções, também queremos manter nosso site. Temos eventos internacionais aos quais precisamos enviar ao menos um representante. Ajuda com bilhete aéreo também seria muito importante. Quero muito mais pessoas envolvidas. Sempre foi um sonho da minha família quando tudo começou ver a FOP Brasil funcionando e ajudando, nem que seja pouco mesmo.
Médicos, profissionais de diversas áreas, pessoas com ideias e simplesmente com vontade de ajudar, doar seu tempo, são muito bem-vindas. Basta entrar em contato. Qualquer ajuda, inclusive financeira, está sendo muito necessária. Quero pessoas que queiram \\\\\\\'vestir a camisa\\\\\\\', ir atrás de divulgações, ampliar o conhecimento da FOP. Trata-se de uma causa importante.
Fizemos, certa vez, uma campanha de conscientização chamada\\\\\\\'Cure FOP\\\\\\\'. Na ocasião, pulseiras com as expressões FOP Brasil e Cure FOP foram vendida. Além de ajudar na divulgação, foi uma forma de conseguir dinheiro. O retorno foi mais em divulgação mesmo, mas gerou resultados positivos. Conseguimos alguns artistas que também fizeram parte da causa.

IGPT - Quais as formas de contato com a FOP Brasil?

MARIANNA - Temos o e-mail para contato: contato@fopbrasil.org.br e meus contatos pessoais: mariannagomessantos@hotmail.com WhatsApp 13996942120. Não há custos.

IGPT - Comentário livre.

MARIANNA - Oferecemos mais informações no site http://www.fopbrasil.org.br e na página da FOP Brasil no Facebook. Precisamos muito de ajuda com divulgação e financeira.

2018
desenvolvido por Kiweb Webmail