Neste 28 de fevereiro, o calendário marca mais do que o encerramento de um mês; marca o grito de alerta para uma jornada de superação que atinge milhões de brasileiros. O Dia Mundial das Doenças Raras foi escolhido para iluminar a realidade de famílias que, muitas vezes, vivem anos em um verdadeiro labirinto médico. Sem um diagnóstico preciso, o tempo torna-se o maior adversário, e a data serve para lembrar que, embora cada patologia seja rara, o suporte e o acesso à saúde devem ser um direito comum e imediato.

No Brasil, estima-se que 13 milhões de indivíduos convivam com alguma das sete mil doenças raras catalogadas. O maior obstáculo, entretanto, surge antes mesmo da doença ser identificada, a chamada "odisseia diagnóstica". Em média, um paciente leva de cinco a dez anos para descobrir a causa de seus sintomas, passando por inúmeros especialistas e exames inconclusivos. Esse atraso é crítico, uma vez que cerca de 75% dessas doenças se manifestam ainda na infância.

OBSTÁCULOS - Em função do início cedo na vida, decorrente do fato de 80% das doenças raras serem de causa genética, e da existência de diversas estratégias de tratamento para inúmeras condições raras, os especialistas reforçam a importância do Teste do Pezinho ampliado no SUS. Esta ferramenta é capaz de detectar precocemente dezenas de condições antes que danos irreversíveis ocorram, mudando completamente o prognóstico da criança.

Além do diagnóstico, a jornada envolve o alto custo dos tratamentos, os chamados "medicamentos órfãos", e a necessidade de equipes multidisciplinares. "Raro não significa menos importante", lembra Dr. Roberto Giugliani, médico geneticista e diretor executivo da Casa dos Raros. "A celebração deste 28 de fevereiro não é apenas sobre medicina, mas sobre o direito à cidadania, à inclusão e ao acolhimento de famílias que travam batalhas diárias contra a invisibilidade", ressalta.