Brasil impulsiona ações para o diagnóstico de doenças raras com manifesto da UDNI

Em 29 de abril, o mundo celebra o "Undiagnosed Day" para dar visibilidade a pacientes que apresentam uma doença rara ainda não diagnosticada. Para marcar a data, a Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) lançou um manifesto global focado em cooperação e ampliação do esforço diagnóstico. O Dr. Roberto Giugliani, membro do Conselho da UDNI, traduziu o documento para o português para ampliar o alcance da mensagem no Brasil. "O manifesto chama a atenção para que as necessidades desses pacientes que ainda não tem um nome para a sua doença sejam consideradas", afirma Giugliani.

VANGUARDA - O país fortalece seu ecossistema de saúde através de iniciativas sediadas na Casa dos Raros (CDR), que estão alinhadas com os esforços da Coordenação-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde para ampliar a disponibilidade de testes genéticos para o SUS.

Programa de Doenças Não Diagnosticadas: Parceria pioneira da CDR com a Dasa Genômica, para encurtar a jornada dos pacientes através da avaliação de casos não diagnosticados e investigação com testes genéticos fornecidos sem custos.

Rebrand: A Rede Brasileira de Doenças Não Diagnosticadas, com sede na CDR, que avança para resolver o diagnóstico de casos difíceis através de técnicas multi-ômicas.

O objetivo é transformar a incerteza em diagnóstico por meio da ciência e da colaboração nacional e internacional. Clique aqui para ler o manifesto na íntegra.