Dra. Carolina Souza fala sobre a importância do reconhecimento e diagnóstico precoce das doenças genéticas raras.

Dra. Carolina Souza é Médica Geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Doutora em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS. Coordena o Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo.

Nesta entrevista aborda a importância do reconhecimento e diagnóstico precoce das doenças genéticas raras, exemplificando a Mucopolissacariose.

Esta condição genética é um erro inato do metabolismo de caráter lentamente progressivo e de manifestações variadas entre os indivíduos afetados. O seu diagnóstico é importante para que o paciente possa ser adequadamente tratado.

Assista a entrevista em:

http://globotv.globo.com/rbs-rs/jornal-do-almoco/v/saiba-quais-sao-as-causas-da-mucopolissacaridose/4200265/